近日，美國食品藥品監(jiān)督管理局(Food and Drug Administration,FDA)局長，醫(yī)學(xué)博士Margaret A. Hamburg在一篇博文中表示，F(xiàn)DA將響應(yīng)總統(tǒng)奧巴馬的精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃，鼓勵將下一代測序技術(shù)(Next Generation Sequencing,NGS)迅速轉(zhuǎn)化為臨床應(yīng)用，F(xiàn)DA將更加嚴(yán)格的審查管理機(jī)制，以確保該技術(shù)在醫(yī)療保健和公共衛(wèi)生等領(lǐng)域能夠持續(xù)創(chuàng)新，發(fā)揮其作用。全文如下：

    為了實(shí)現(xiàn)技術(shù)上的革新，F(xiàn)DA正在對NGS制定新評價體系。通過NGS，我們可以通過一次檢驗(yàn)就能知道一個患者是否攜帶有遺傳突變，醫(yī)生可以從海量的基因信息中迅速地獲取患者的遺傳信息。檢測結(jié)果可用于診斷某種疾病和評估患病風(fēng)險，并且可以幫助醫(yī)生和患者判斷是否適合采用哪種治療方式。

    NGS結(jié)果的可信性和準(zhǔn)確性是個體化醫(yī)療或者精準(zhǔn)醫(yī)療快速發(fā)展的保證。但是這同樣會給FDA在實(shí)現(xiàn)保護(hù)和促進(jìn)公共健康的使命方面帶來新的挑戰(zhàn)。

    大部分的診斷試驗(yàn)是通過與FDA現(xiàn)有的“金標(biāo)準(zhǔn)”比較來評價其臨床診斷價值。NGS會產(chǎn)生海量數(shù)據(jù)，要想更好地解讀這些數(shù)據(jù)，可能需要使用新的評價方法。

    去年我們用新的評價方法對市場上權(quán)威的NGS測序儀Illumina’s MiSeqDx以及通過該儀器檢測的兩個囊性纖維化(cystic fibrosis ，CF)病人樣本的檢測結(jié)果進(jìn)行了評價。我們通過檢測評估來實(shí)現(xiàn)對測序儀的監(jiān)管。例如，了解到這款測序儀是如何檢測基因組中一個特征性的突變，而不是對所有可能的突變進(jìn)行檢測。這樣做就避免了由于長年收集數(shù)據(jù)而導(dǎo)致的不必要的延遲，進(jìn)而保證公眾從新技術(shù)中的獲益。

    同樣的評價體系被用于兩個CF檢測的評估。FDA允許illumina公司建立完善的CF突變數(shù)據(jù)庫來證明其檢測的臨床價值，而不是讓他們使用獨(dú)自產(chǎn)生的數(shù)據(jù)以支持突變與疾病的關(guān)系。

    未來，NGS能夠快速地將新醫(yī)學(xué)知識應(yīng)用到病人的臨床治療上。醫(yī)學(xué)知識也可以通過科研信息和臨床信息獲得的特異性基因突變數(shù)據(jù)庫而得到補(bǔ)充。FDA計(jì)劃開發(fā)一種實(shí)用而靈敏的方法使醫(yī)學(xué)進(jìn)展能夠盡快得到應(yīng)用。

    近日，奧巴馬總統(tǒng)宣布了精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃。作為該建議的一部分，隨著高通量測序技術(shù)迅速從基礎(chǔ)研究轉(zhuǎn)化為臨床應(yīng)用，F(xiàn)DA審查了現(xiàn)行NGS的管理機(jī)制。為使這一建議盡快開始執(zhí)行，F(xiàn)DA在去年12月發(fā)布了一系列文件，這些文件包括如何使這一技術(shù)不僅能更好的保證檢測的準(zhǔn)確性和可靠性，還能夠更快的應(yīng)用于病人的臨床治療。公眾的建議是必不可少的，因此FDA開設(shè)了一個公共信箱，并計(jì)劃于2月20舉辦一次關(guān)于高通量測序技術(shù)的公共會議.

    顯然NGS技術(shù)對未來的個性化醫(yī)療是必不可少的，不管采用什么方法，F(xiàn)DA都必須小心謹(jǐn)慎，以確保在醫(yī)療保健和公共衛(wèi)生等領(lǐng)域，該技術(shù)技術(shù)能夠持續(xù)創(chuàng)新。