近日，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委宣布成立罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì)，工作職責(zé)為研究提出符合我國(guó)國(guó)情的罕見(jiàn)病定義和病種范圍，組織制定罕見(jiàn)病防治有關(guān)技術(shù)規(guī)范和臨床路徑，對(duì)罕見(jiàn)病的預(yù)防、篩查、診療、用藥、康復(fù)及保障等工作提出建議。

　　此次罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì)的成立，既是國(guó)家對(duì)民間愈來(lái)愈強(qiáng)烈的“關(guān)注罕見(jiàn)病”呼聲的響應(yīng)，也是關(guān)注罕見(jiàn)病從民間轉(zhuǎn)向官方的突破。多位專(zhuān)家對(duì)《醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報(bào)》記者表示，此次國(guó)家衛(wèi)計(jì)委明確提出制定符合我國(guó)國(guó)情的罕見(jiàn)病定義和病種范圍，將使未來(lái)一系列保障措施的制定擁有參考依據(jù)。

　　罕見(jiàn)病不是簡(jiǎn)單醫(yī)學(xué)問(wèn)題

　　盡管中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)曾定義罕見(jiàn)病為患病率五十萬(wàn)分之一或發(fā)病率萬(wàn)分之一（指新生兒發(fā)病率），但這種僅從學(xué)術(shù)角度考量的定義并未獲得中國(guó)官方的承認(rèn)。罕見(jiàn)病發(fā)展中心（CORD）主任黃如方在接受采訪時(shí)表示，“罕見(jiàn)病的定義并非簡(jiǎn)單的醫(yī)學(xué)問(wèn)題，涉及社會(huì)保障、經(jīng)濟(jì)水平等多個(gè)層面的問(wèn)題。”如何在學(xué)術(shù)、經(jīng)濟(jì)、倫理之間尋求一個(gè)平衡點(diǎn)成為一大難題，也造成了罕見(jiàn)病定義乃至法律“千呼萬(wàn)喚難出來(lái)”的尷尬現(xiàn)狀。

　　據(jù)了解，目前全球已知的罕見(jiàn)病種類(lèi)達(dá)7000種，中國(guó)已發(fā)現(xiàn)的有5781種，但在全球可用的378種有效罕見(jiàn)病藥物中，中國(guó)僅有不到100種。作為負(fù)責(zé)藥學(xué)和藥品供應(yīng)保障的專(zhuān)家委員會(huì)成員之一，軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院毒物藥物研究所副所長(zhǎng)鐘武教授告訴本報(bào)記者，“針對(duì)罕見(jiàn)病，特別是兒童罕見(jiàn)病，我國(guó)應(yīng)首先解決罕見(jiàn)病治療藥物的可及性和可獲得性（即經(jīng)濟(jì)性），一方面鼓勵(lì)國(guó)內(nèi)企業(yè)和研發(fā)機(jī)構(gòu)對(duì)國(guó)外已批準(zhǔn)的藥物（如美國(guó)FDA或歐盟EMA批準(zhǔn)）進(jìn)行快速追蹤研究，如有藥物相關(guān)知識(shí)產(chǎn)權(quán)問(wèn)題可通過(guò)與國(guó)外藥企談判合作，獲得專(zhuān)利授權(quán)或者鼓勵(lì)專(zhuān)利挑戰(zhàn)實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病藥物的國(guó)產(chǎn)化，必要時(shí)也可以考慮強(qiáng)制許可（專(zhuān)利法第50條規(guī)定，為了公共健康目的可授予專(zhuān)利藥品強(qiáng)制許可）。另一方面，也要針對(duì)亟待建立的中國(guó)罕見(jiàn)病譜，從源頭上進(jìn)行創(chuàng)新，研制具有完全自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的創(chuàng)新藥物，實(shí)現(xiàn)個(gè)體化精準(zhǔn)治療的長(zhǎng)期目標(biāo)。”

　　北京大學(xué)藥學(xué)院藥事管理與臨床藥學(xué)系主任史錄文教授認(rèn)為，對(duì)于患病人數(shù)達(dá)到一定數(shù)量、診療手段比較成熟、醫(yī)療體系能夠提供完整保障的罕見(jiàn)病，可以參照麻醉藥品、精神藥品的管理模式，以“清單制”給予罕見(jiàn)病患者相應(yīng)的保障。

　　事實(shí)上，我國(guó)部分省市已在罕見(jiàn)病保障政策方面邁出了舉足輕重的一步。2012年，青島市首次明確將罕見(jiàn)病納入大病醫(yī)療保障體系，實(shí)現(xiàn)了罕見(jiàn)病醫(yī)療保障制度從無(wú)到有。截至2015年上半年，青島市納入門(mén)診大病保障的罕見(jiàn)病種類(lèi)達(dá)到20種。自今年1月1日起，浙江省將戈謝氏病、漸凍癥和苯丙酮尿癥納入罕見(jiàn)病醫(yī)療保障范圍，而這三種疾病均屬于上述“可防可治可負(fù)擔(dān)”類(lèi)型的罕見(jiàn)病。

　　 “浙江省進(jìn)一步從省級(jí)層面明確了部分罕見(jiàn)病的醫(yī)療保障，覆蓋的人群更廣，數(shù)量更多，對(duì)其他省市起到了積極的示范作用。”這也正是黃如方長(zhǎng)期以來(lái)倡導(dǎo)的“地方先行”模式的體現(xiàn)，即經(jīng)濟(jì)條件較好、整體醫(yī)保壓力不大、具有前瞻意識(shí)的省市首先在罕見(jiàn)病醫(yī)療保障方面進(jìn)行積極的探索。黃如方指出，“上海、北京這些具有象征意義的城市如果能夠身先士卒，罕見(jiàn)病醫(yī)保政策就會(huì)有全面開(kāi)花的可能性。”

　　多部門(mén)共同努力是關(guān)鍵

　　記者注意到，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委于2015年3月成立了兒童用藥專(zhuān)家委員會(huì)。同年，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委、國(guó)家發(fā)改委、工信部、人社部、國(guó)家食品藥品監(jiān)管總局、國(guó)家中醫(yī)藥管理局聯(lián)合發(fā)布《關(guān)于保障兒童用藥的若干意見(jiàn)》，國(guó)家食藥監(jiān)管總局藥品審評(píng)中心配套出臺(tái)了《臨床急需兒童用藥申請(qǐng)優(yōu)先審評(píng)審批品種評(píng)定的基本原則》與首批擬優(yōu)先審評(píng)品種名單。

　　多位專(zhuān)家告訴記者，兒童用藥領(lǐng)域積累的政策經(jīng)驗(yàn)對(duì)于后續(xù)罕見(jiàn)病保障政策制定具有借鑒意義。“防止罕見(jiàn)病不單單是一個(gè)群體或者部門(mén)的戰(zhàn)斗，從國(guó)家層面協(xié)調(diào)各個(gè)機(jī)構(gòu)，并出臺(tái)相應(yīng)的政策，對(duì)于推進(jìn)罕見(jiàn)病事業(yè)發(fā)展尤為關(guān)鍵。”

　　據(jù)了解，多位業(yè)內(nèi)專(zhuān)家曾呼吁國(guó)家成立罕見(jiàn)病專(zhuān)屬的行政機(jī)構(gòu)，整合罕見(jiàn)病診療、報(bào)銷(xiāo)、救助等多個(gè)領(lǐng)域。對(duì)此，南京應(yīng)諾醫(yī)藥董事長(zhǎng)鄭維義博士說(shuō)：“罕見(jiàn)病政策的真正突破需要衛(wèi)計(jì)委、發(fā)改委、藥監(jiān)局、人社部等相關(guān)部門(mén)的協(xié)同合作。”

　　在國(guó)務(wù)院2015年發(fā)布的《關(guān)于改革藥品醫(yī)療器械審評(píng)審批制度的意見(jiàn)》中，罕見(jiàn)病用藥再一次被列入加快審評(píng)審批名單。不過(guò)，有專(zhuān)家指出，加快罕見(jiàn)病用藥審評(píng)審批在管理層面仍存在諸多基礎(chǔ)性問(wèn)題，比如如何加快審評(píng)、加快審評(píng)的標(biāo)準(zhǔn)有哪些、如何處理罕見(jiàn)病藥品審評(píng)與其他審評(píng)之間的關(guān)系等。未來(lái)具體細(xì)則的出臺(tái)可能會(huì)參考上述兒童用藥的部分政策。

　　值得注意的是，在2015年FDA批準(zhǔn)的45個(gè)新藥中，孤兒藥多達(dá)21個(gè)。得益于政策上的利好，罕見(jiàn)病藥物研發(fā)在歐美等發(fā)達(dá)國(guó)家越來(lái)越熱。在鄭維義看來(lái)，鼓勵(lì)中國(guó)企業(yè)研發(fā)孤兒藥，還需從創(chuàng)新藥的鼓勵(lì)政策和準(zhǔn)入制度上著手整體布局，“企業(yè)只有獲得經(jīng)濟(jì)上的回報(bào)才有可能投入更多的精力，尤其是在罕見(jiàn)病藥物研發(fā)上，希望國(guó)家能出臺(tái)更有利于罕見(jiàn)病藥物發(fā)展的政策。”

　　記者在采訪中獲悉，國(guó)家應(yīng)急防控藥物工程技術(shù)研究中心、國(guó)家戰(zhàn)略性藥品創(chuàng)新及產(chǎn)業(yè)化平臺(tái)已把罕見(jiàn)病列為重要任務(wù)之一，從包括新藥發(fā)現(xiàn)、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)在內(nèi)的全產(chǎn)業(yè)價(jià)值鏈進(jìn)行了部署?？萍疾恐卮髮?zhuān)項(xiàng)也正籌備將若干罕見(jiàn)病作為重要研究領(lǐng)域。史錄文指出，“重大新藥創(chuàng)制”項(xiàng)目中已經(jīng)包含了部分罕見(jiàn)病用藥。此外，最新發(fā)布的2016年國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目指南也特別提到“鼓勵(lì)研究人員關(guān)注人體各系統(tǒng)罕見(jiàn)病的發(fā)病機(jī)制和防治基礎(chǔ)研究”。