脊髓性肌萎縮癥(SMA)基因檢測

脊髓性肌萎縮癥(SMA)基因檢測產(chǎn)品說明:

1.什么是脊髓性肌萎縮癥(SMA)?

? ? 脊髓性肌萎縮癥(SMA) ,是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見。本病臨床表現(xiàn)差異較大,根據(jù)患者起病年齡和臨床病程,將SMA由重到輕分為4型。共同特點(diǎn)是脊髓前角細(xì)胞變性,臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮,智力發(fā)育及感覺均正常。據(jù)統(tǒng)計(jì), SMA的人群攜帶率為1/40~1/50,新生兒SMA發(fā)病率為1/5000~1/10000,居致死性常染色體遺傳病第二位。

3.SMA的致病機(jī)理是什么?

SMN基因有兩個(gè)高度同源的拷貝: SMN1和SMN2。SMN1和SMN2的主要功能差別在于7號(hào)外顯子。SMN1編碼全長的SMN轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物(SMN-fI) ,而SMN2編碼生成大量跳躍外顯子7的選擇性轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物(SMN△7)和少量SMN-fl。SMN-fI含有7號(hào)外顯子, SMN△7不含7號(hào)外顯子。而7號(hào)外顯子對于制造穩(wěn)定的具有完全功能的SMN蛋白是必不可少的(7號(hào)外顯子的確實(shí)占疾病類型的95%~98%)。因此SMN1能編碼完整功能的SMN蛋白,而SMN2無法獨(dú)自提供足夠的維持人體運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元生存所必需的全功能SMN蛋白。

招商政策:

①及時(shí)提供貨源，確保全國范圍內(nèi)2～10天內(nèi)到貨；
②實(shí)行區(qū)域代理，確保運(yùn)作者權(quán)益；
③提供合理的運(yùn)作空間，確保投入與收益成正比；
④企業(yè)會(huì)持續(xù)穩(wěn)定給予代理商做全面服務(wù)工作；
⑤完成任務(wù)年終返點(diǎn)；
⑥提供合法的經(jīng)營手續(xù)；

代理商要求:

①有長期合作的決心；
②具有較強(qiáng)的責(zé)任心和信心；
③完善的銷售網(wǎng)絡(luò)；
④具有一定的經(jīng)濟(jì)實(shí)力和良好的商業(yè)信譽(yù)；
⑤具有豐富的市場操作經(jīng)驗(yàn)，較強(qiáng)的市場開發(fā)能力；