地中海貧血基因檢測(cè)試劑盒

地中海貧血基因檢測(cè)試劑盒產(chǎn)品說(shuō)明:

一、對(duì)α、β地貧進(jìn)行基因確診，結(jié)果準(zhǔn)確可靠。

同時(shí)檢測(cè)α地貧3種缺失型：α3.7、-α4.2和—SEA。

可檢出無(wú)臨床癥狀的靜止型α地貧（α3.7、-α4.2和—SEA），

可廣泛用于地中海貧血的篩查，減少重癥地貧兒的出生，是

傳統(tǒng)方法不能實(shí)現(xiàn)的。

二、可對(duì)患者β地貧進(jìn)行臨床診斷，確定具體的基因突變型，檢出率在98%以上，結(jié)果客觀可靠。

可對(duì)17個(gè)位點(diǎn)（8個(gè)常見(jiàn)位點(diǎn)及9個(gè)少見(jiàn)位點(diǎn)）的18種突變進(jìn)行檢測(cè)，檢測(cè)通量大。

合理的探針設(shè)計(jì)明顯減少了非特異性雜交反應(yīng)的發(fā)生。

位點(diǎn)設(shè)計(jì)更合理，絕大部分突變位點(diǎn)都有相應(yīng)正常對(duì)照，結(jié)果易于判定。

設(shè)置了7個(gè)內(nèi)對(duì)照位點(diǎn)，增加了實(shí)驗(yàn)結(jié)果的可靠性。

一、α-地中海貧血（簡(jiǎn)稱(chēng)α-地貧）是一種由于α-珠蛋白基因突變導(dǎo)致肽鏈表達(dá)失衡而產(chǎn)生的單基因遺傳血液病。當(dāng)4個(gè)α基因中的1個(gè)或多個(gè)喪失功能都會(huì)引發(fā)α-地貧，是我國(guó)南方最常見(jiàn)、危害最大的遺傳病之一。研究發(fā)現(xiàn)在中國(guó)地區(qū)普遍發(fā)生的α-地貧分別由——SEA、-α3.7和-α4.2位點(diǎn)缺失引起的。我公司開(kāi)發(fā)的α-地中海貧血芯片檢測(cè)閱讀系統(tǒng)采用國(guó)際先進(jìn)的PCR方法結(jié)合DNA芯片雜交技術(shù)，可快速、準(zhǔn)確地檢測(cè)人臨床全血樣本中α珠蛋白基因上——SEA、-α3.7和-α4.2基因位點(diǎn)的缺失，填補(bǔ)了國(guó)內(nèi)α-地貧基因檢測(cè)的空白，廣泛用于α-地貧的臨床診斷。

二、β-地中海貧血（簡(jiǎn)稱(chēng)β-地貧）是由于β-珠蛋白基因上多個(gè)位點(diǎn)突變導(dǎo)致肽鏈表達(dá)失衡而產(chǎn)生的單基因遺傳血液?。ㄈ鏑odon41-42,IVS-2nt654,TATAboxnt-28等），是我國(guó)南方發(fā)病率較高的遺傳病之一。我公司研究開(kāi)發(fā)了β-地中海貧血檢測(cè)芯片閱讀系統(tǒng)，該系統(tǒng)專(zhuān)為檢測(cè)β珠蛋白基因上多位點(diǎn)突變所設(shè)計(jì)，采用國(guó)際先進(jìn)的PCR體外擴(kuò)增結(jié)合DNA芯片反向點(diǎn)雜交技術(shù)，可快速準(zhǔn)確檢測(cè)人全血樣本中β-珠蛋白基因上17個(gè)位點(diǎn)的18種突變。該系統(tǒng)是目前國(guó)內(nèi)檢測(cè)β珠蛋白基因突變位點(diǎn)最多的芯片系統(tǒng)，為β-地貧的臨床診斷提供了重要的參考依據(jù)。

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